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Neurometabolic Hereditary Diseases of Adults

Name: Neurometabolic Hereditary Diseases of Adults
Author: Burlina, Alessandro P.

Burlina, Alessandro P.

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Kurzinformation

Sprache:

Englisch

ISBN:

3319761463

Verlag:

Springer-Verlag GmbH

Seitenzahl:

181

Auflage:

Erschienen:

2018-06-15

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Beschreibung

Neurometabolic Hereditary Diseases of Adults

Diagnosis and Treatment

This practical book describes only neurometabolic hereditary diseases which have a specific treatment and encourages the general neurologist to think of the most common neurometabolic hereditary diseases, which he might have seen and never considered in the differential diagnosis. Information regarding how to deal with diseases with special therapy is provided (i.e. enzymatic replacement therapy in Fabry disease and Pompe disease), as is information on diseases which are not easily recognized (i.e. Niemann-Pick disease type C), and diseases with clinical features mimicking other common neurodegenrative diseases (i.e. Wilson's disease). Neurometabolic Hereditary Diseases is written with a clinical focus for adult neurologists working in general hospitals. von Burlina, Alessandro P.

Produktdetails

Einband:

Gebunden

Seitenzahl:

181

Erschienen:

2018-06-15

Sprache:

Englisch

EAN:

9783319761466

ISBN:

3319761463

Verlag:

Springer-Verlag GmbH

Gewicht:

501 g

Auflage:

Verwandte Sachgebiete:

Weitere Fachbereiche der Medizin

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Über den Autor

Burlina, Alessandro P.

Dr Alessandro P. Burlina is Director of the Neurological Unit at the San Bassiano Hospital, Bassano del Grappa, and former Adult Neurologist Consultant at the Inherited Metabolic Disease Unit of the University Hospital of Padua, Italy. Since 1995, he has held positions at the Centre for Neurochemistry (Nathan S. Kline Institute for Psychiatric Research, New York University), the Department of Neurology (Yale University School of Medicine) and the Department of Biophysical Chemistry (Biocentre of the University of Basel). He is interested in the clinical and neurochemical aspects of inherited neurometabolic diseases in adulthood. His current research is focused on neurological findings of Fabry disease and phenylketonuria. He has published many peer-reviewed publications and book chapters on inherited metabolic diseases.