Mendelian Inheritance in Man: Catalogs of Autosomal Dominant, Autosomal Recessive and X-linked Phenotypes, 2 Volumes

"Mendelian Inheritance in Man: Catalogs of Autosomal Dominant, Autosomal Recessive and X-linked Phenotypes" von Stylianos E. Antonarakis ist ein zweibändiges Werk, das sich intensiv mit der Mendelschen Vererbung beim Menschen befasst. Das Buch bietet umfassende Kataloge zu autosomalen dominanten, autosomalen rezessiven und X-chromosomalen Phänotypen. Es liefert detaillierte Informationen über genetische Störungen und Krankheiten sowie deren Vererbungsmuster basierend auf den Mendelschen Gesetzen. Die Autoren präsentieren eine gründliche Analyse und Diskussion verschiedener Krankheitsgene und ihrer Auswirkungen auf den menschlichen Phänotyp. Dieses Buch ist ein unverzichtbares Nachschlagewerk für Genetiker, Mediziner und Forscher im Bereich der Humangenetik.