Chromosomal Variation in Man: A Catalog of Chromosomal Variants and Anomalies
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Beschreibung
"Chromosomal Variation in Man: A Catalog of Chromosomal Variants and Anomalies" von Digamber S. Borgaonkar ist ein umfassendes Referenzwerk, das sich mit der Vielfalt und den Anomalien menschlicher Chromosomen beschäftigt. Das Buch bietet eine detaillierte Sammlung von bekannten chromosomalen Varianten und Anomalien, die in der medizinischen und genetischen Forschung identifiziert wurden. Es dient als wichtiges Nachschlagewerk für Genetiker, Forscher und Mediziner, die sich mit genetischen Diagnosen und Studien befassen. Das Werk enthält systematisch geordnete Informationen zu verschiedenen Arten von Chromosomenaberrationen, darunter numerische Abweichungen wie Trisomien oder Monosomien sowie strukturelle Veränderungen wie Deletionen, Duplikationen, Inversionen und Translokationen. Jede Eintragung bietet Details zur klinischen Bedeutung der jeweiligen Anomalie, ihren phänotypischen Auswirkungen und gegebenenfalls zu ihrer Erblichkeit. Durch die regelmäßige Aktualisierung des Inhalts bleibt das Buch eine aktuelle Ressource für Fachleute im Bereich der Humangenetik. Es unterstützt bei der Identifizierung seltener genetischer Störungen und trägt zur besseren Verständigung über die genetische Diversität des Menschen bei.
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