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Inherited Metabolic Diseases

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Kurzinformation
Sprache:
Englisch
ISBN:
3662494086
Seitenzahl:
605
Auflage:
-
Erschienen:
2016-10-04
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Beschreibung

Inherited Metabolic Diseases
A Clinical Approach

This book focuses on clinical presentations that may be caused by inherited metabolic diseases. Its symptom- and system-based approach will help clinicians with and without detailed knowledge of human biochemistry in all specialties to reach a correct diagnosis and institute the optimal treatment program. The book summarizes the central elements of inherited metabolic diseases and describes clearly how to carry out an efficient yet complete diagnostic work-up, thereby guiding the clinician from the presenting symptoms and signs through to effective initial management. After an introduction to the different disorders, the book explains when to consider an inborn metabolic error and which initial tests to order. Core aspects such as structured communication, guidelines, transition, pregnancy, maternal care and how to respond to various medical emergencies are covered. Therapeutic concepts such as dietary treatment are delineated and practical advice provided on the quite different treatment approaches required for individual diseases. An extensive section structured according to organ systems outlines the correct approach in the context of specific symptoms and signs. The value of each of the potential investigations is explained, with precise advice on the interpretation of results. The inclusion of algorithms, tables, lists, and charts facilitates rapid decision making and information retrieval, and the appendices include a helpful guide to differential diagnosis based on clinical and biochemical phenotypes. This new updated edition of Inherited Metabolic Diseases will be an invaluable aid for the busy clinician and an excellent quick reference for metabolic and genetic specialists.

Produktdetails

Einband:
Gebunden
Seitenzahl:
605
Erschienen:
2016-10-04
Sprache:
Englisch
EAN:
9783662494080
ISBN:
3662494086
Gewicht:
1344 g
Auflage:
-
Verwandte Sachgebiete:

Über den Autor

Georg F. Hoffmann, Dr.med.habil, MD, is Professor and Chairman of the University Childrens Hospital Heidelberg, Head of the Metabolic Center including the Newborn Screening Laboratory as well as Head of the Center for Rare Diseases, Medical Center Univers


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