Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen

Jetzt komplett überarbeitet und aktualisiert! Nach Erscheinen der 6. Auflage dieses Lexikons wurde das Internationale Human Genome Project abgeschlossen. Durch die Kenntnis der Sequenzen des menschlichen Genoms ist es nun möglich, tiefere Einsichten in die genetischen Grundlagen von Merkmalsausbildung und Krankheits- bzw. Fehlbildungsentstehung beim Menschen zu erhalten. Die vorliegende 7. Auflage stellt eine umfangreiche Neubearbeitung dar, in die die neuesten Forschungsergebnisse mit einfließen. Damit ist das Buch bestens geeignet, eine Brücke zwischen den aktuellen molekulargenetischen und biochemischen Erkenntnissen und der klinischen Ebene sowie der genetischen Familienberatung zu schlagen. Wichtig für den Arzt und unverzichtbar für den in der Familienberatung tätigen Genetiker. TOC:Aufgaben, Möglichkeiten und theoretische Grundlagen der genetischen Familienberatung.- 1. Genetisch bedingte und mitbedingte Störungen - Beteiligung genetischer Faktoren am Krankheitsgeschehen.- 2. Genetische Diagnostik und Risikoeinschätzung; 2.1 Monogenie. 2.1.1 Heterogenität: Expressivität, Penetranz, Allelie, Heterogenie. 2.1.2 Monogene (monomere, MENDELsche) Erbgänge; 2.2 Polygenie; 2.3 Sichtbare Anomalien des Karyotyps bzw. der Chromosomen; 2.4 Genetische Untersuchungslabors.- 3. Schlussfolgerungen aus der Risikoeinschätzung im Beratungsgespräch.- 4. Maßnahmen bei hohem genetischem Risiko.- Bildautoren.- Lexikalischer Teil.- Fachwort- und Abkürzungserklärung.